Mastocytose | interne.nl

Acuut / Calculator

* Aanvullend ter illustratie en voor educatieve doeleinden. Mogelijk niet volledig of up-to-date. Gebruik altijd de officiële richtlijnen.

Pathogenese: Overmatige proliferatie en activatie van mestcellen in huid, beenmerg, en/of andere organen.
Etiologie: Vaak geassocieerd met een KIT-mutatie (meestal D816V).
Classificatie:
- Cutane mastocytose (CM): Gelokaliseerd in de huid.
- Systemische mastocytose (SM): Betrokkenheid van interne organen.
Orgaanbetrokkenheid: Mogelijke organen: lever, milt, beenmerg, lymfeklieren, gastro-intestinaal stelsel.
Differentiaaldiagnose:
- Monoklonale mestcelactivatiestoornis.
- Idiopathische anafylaxie.
- Hypereosinofiel syndroom.
- Chronische urticaria.

Klachten:
- Huid: Jeuk, flushing, urticaria pigmentosa.
- Systemische symptomen: Hypotensie, duizeligheid, anafylaxie.
- Gastro-intestinaal: Buikpijn, misselijkheid, diarree.
- Botpijn: Mogelijke osteoporose of fracturen.
Triggers: Alcohol, medicijnen (NSAID's, opioïden), temperatuurwisselingen, fysieke inspanning.
Familiegeschiedenis: Genetische predispositie.

Huid: Urticaria pigmentosa, Darier-teken (wrijven over laesie → jeuk, roodheid).
Abdomen: Hepatomegalie, splenomegalie.
Botten: Tekenen van pijn bij palpatie (osteoporose?).
Lymfeklieren: Vergroting.

Bloedonderzoek:
- Tryptase-spiegels: Verhoogd bij systemische mastocytose.
- Volledig bloedbeeld (beenmergbetrokkenheid).
Biopsie:
- Huidbiopt: Mestcelaggregaten.
- Beenmergbiopt: Aggregaten van mestcellen (>15%).
- Moleculaire diagnostiek:
- KIT D816V-mutatie: Hoge specificiteit voor systemische mastocytose.
Beeldvorming:
- Echo abdomen (lever, miltvergroting).
- Röntgen/DEXA-scan: Osteoporose, lytische botlaesies.
- Gastroscopie/coloscopie (bij GI-symptomen): Biopt → mestcelinfiltratie.

Symptomatisch:
- Antihistaminica: H1- en H2-receptorblokkers.
- Cromoglycaat: Stabilisatie van mestcellen (GI-klachten).
- Adrenaline auto-injector bij anafylaxierisico.
- Bisfosfonaten bij osteoporose.
Specifiek bij systemische mastocytose:
- Midostaurine: Tyrosinekinaseremmer (bij geavanceerde SM).
- Overwegen hematopoëtische stamceltransplantatie bij agressieve vormen.
Monitoring: Regelmatige follow-up tryptase, orgaanfunctie en beenmergbeeld.

Is er een link kapot of verouderd?
Suggesties voor extra informatie voor dit artikel?

Vul dit formulier in en je hebt bijgedragen aan het up-to-date houden van interne.nl