Systemische sclerose / sclerodermie

Sclerodermie / Systemische Sclerose

Anamnese

• Huid:
  • Strakke, verdikte huid (vingers, gezicht).
  • Fenomeen van Raynaud (eerste symptoom in 90%).
  • Pigmentatieveranderingen (hypo- of hyperpigmentatie).
• Systemische klachten:
  • Dysfagie, refluxklachten (GI betrokkenheid).
  • Kortademigheid, hoesten (pulmonaire hypertensie, ILD).
  • Gewrichts-/spierpijn, vermoeidheid.
• Vasculaire klachten:
  • Ulcera aan vingers (ischemie door vaatbetrokkenheid)

Cutane Sclerose

Anamnese

• Lokale symptomen:
  • Huidverdikking, vaak beperkt tot een specifiek gebied.
  • Plaques (morfea) of lineaire verdikking.
• Systemische symptomen: Afwezig.

Lichamelijk Onderzoek

• Huid:
  • Verdikking (scoring: Rodnan skin score).
  • Telangiectasieën (handen, gezicht).
  • Sclerodactylie: Verdikking en verkorting van vingers.
  • Mond opening
• Nagelriemcapillairen:
  • Abnormale capillaire structuren.
• Organen:
  • Longauscultatie: Crepitaties (bij ILD).
  • Cor: Tekenen van pulmonale hypertensie.
  • Abdominale palpatie: Tekenen van gastro-intestinale betrokkenheid

Aanvullend Onderzoek

• Laboratorium:
  • ANA positief (bijna altijd aanwezig).
  • Specifieke auto-antistoffen: Anti-centromeer (limited type), anti-Scl-70 (diffuse type), anti-RNA-polymerase III.
  • Ontstekingsmarkers vaak normaal.
• Beeldvorming:
  • Thorax-CT: Fibrose bij ILD.
  • Echocardiografie: Pulmonale hypertensie.
• Functieonderzoek:
  • Longfunctie: FVC/DLCO-verhouding (restrictief patroon).
  • Slokdarmmanometrie: Verminderde motiliteit.
• Nagelriemcapillaroscopie:
  • Detectie van vaatafwijkingen.

Aanpak per klinisch domein

Raynaud's fenomeen (RP)

• Eerste lijn: Dihydropyridine-calciumantagonisten (bv. nifedipine).
• Tweede lijn: PDE5-remmers (bv. sildenafil); intraveneus iloprost voor ernstige gevallen.
• Niet aanbevolen: Anticoagulantia en endothelinereceptorantagonisten (ERA) wegens onvoldoende bewijs.

Digitale ulcera (DU)

• Behandeling:
  • PDE5-remmers en/of intraveneus iloprost.
  • Bosentan voor preventie van nieuwe ulcera.
• Niet aanbevolen: Macitentan (ERA).

Pulmonale arteriële hypertensie (PAH)

• Eerste lijn: Combinatietherapie van PDE5-remmers en ERA's (bv. tadalafil en ambrisentan).
• Tweede lijn: Intravenous epoprostenol bij ernstige PAH (WHO klasse III/IV).
• Alternatief: Selexipag of riociguat bij niet-respons op eerdere therapie.

Scleroderma-renaalcrisis (SRC)

• Aanpak:
  • Directe toediening van ACE-remmers bij diagnose.
  • Regelmatige bloeddrukcontrole bij gebruik van corticosteroïden.
• Preventie: Geen sterke aanbeveling voor preventief gebruik van ACE-remmers.

Huidfibrose

• Immunosuppressie:
  • Methotrexaat, mycofenolaatmofetil (MMF), cyclofosfamide.
  • Rituximab en tocilizumab bij inflammatoire vroege diffuse SSc.
• Alternatief: Intravenous immunoglobulinen (IVIG) bij resistentie.

Interstitiale longziekte (ILD)

• Behandeling:
  • Eerste lijn: MMF of cyclofosfamide.
  • Rituximab als alternatief.
  • Nintedanib alleen of in combinatie met MMF.
  • Tocilizumab voor inflammatoire ILD.
• Intensieve therapie: Autologe hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) bij ernstige prognose.

Gastro-intestinale betrokkenheid

• GERD/oesofagitis: Protonpompremmers (PPI).
• Motiliteitsstoornissen: Prokinetica (bv. domperidon, prucalopride).
• SIBO: Rotatie van antibiotica.

Musculoskeletale klachten

• Behandeling:
  • Methotrexaat bij artritis of synovitis.
  • Geen sterk bewijs voor corticosteroïden, JAK-remmers of IVIG.

Behandelingsoverzicht

• Algemeen principe: Multidisciplinaire aanpak en individualisering van therapie.
• Nieuw aanbevolen middelen:
  • Nintedanib (voor ILD).
  • Rituximab en tocilizumab (voor huid- en longfibrose).
  • Combinatietherapie PDE5-remmers en ERA's (voor PAH).
• Aanvullende behandeling:
  • Non-farmacologische zorg zoals fysiotherapie en wondzorg bij DU.

Kijk voor de belangrijkste aanbevelingen naar de laatste EURAL richtlijnen. Richtlijn FMS volgt