Richtlijnen
UpToDate
Literatuur
Key Studies
-
Tolvaptan (REPRISE)
Tolvaptan in Later-Stage Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
-
HALT-A
Blood pressure in early autosomal dominant polycystic kidney disease
-
HALT-B
Angiotensin blockade in late autosomal dominant polycystic kidney disease
Extra Informatie
* Aanvullend ter illustratie en voor educatieve doeleinden. Mogelijk niet volledig of up-to-date. Gebruik altijd de officiële richtlijnen.
ADPKD is de meest voorkomende erfelijke nierziekte.
-
Etiologie: Veroorzaakt door kiembaanmutaties in het PKD1-gen (ca. 78% van de gevallen, geassocieerd met een ernstiger beloop en eerdere eindstadium nierinsufficiëntie) of het PKD2-gen (ca. 15%, milder beloop). Recent zijn ook zeldzamere genen zoals GANAB en DNAJB11 geïdentificeerd.
-
Pathofysiologie: De genen coderen voor de eiwitten polycystine-1 en -2, die zich in de primaire cilia van tubuluscellen bevinden. Deficiëntie leidt tot disregulatie van intracellulair calcium en een stijging van cyclisch AMP (cAMP). Dit resulteert in hyperproliferatie van epitheelcellen en vloeistofsecretie, wat leidt tot de vorming van talloze cysten die het gezonde nierparenchym verdringen.
-
Kenmerken: Het proces is progressief. Naast de nieren kunnen cysten ontstaan in de lever, pancreas en milt. Er is een verhoogd risico op extra-renale vaatafwijkingen.
Feedback formulier
Is er een link kapot of verouderd?
Suggesties voor extra informatie voor dit artikel?
Vul dit formulier in en je hebt bijgedragen aan het up-to-date houden van interne.nl
Invullen