Mastocytose | interne.nl

Acuut / Calculator

* Aanvullend ter illustratie en voor educatieve doeleinden. Mogelijk niet volledig of up-to-date. Gebruik altijd de officiële richtlijnen.

Achtergrond informatie
- Pathogenese: Overmatige proliferatie en activatie van mestcellen in huid, beenmerg, en/of andere organen.
- Etiologie: Vaak geassocieerd met een KIT-mutatie (meestal D816V).
- Classificatie:
  - Cutane mastocytose (CM): Gelokaliseerd in de huid.
  - Systemische mastocytose (SM): Betrokkenheid van interne organen.
- Orgaanbetrokkenheid: Mogelijke organen: lever, milt, beenmerg, lymfeklieren, gastro-intestinaal stelsel.

Anamnese
- Klachten:
  - Huid: Jeuk, flushing, urticaria pigmentosa.
  - Systemische symptomen: Hypotensie, duizeligheid, anafylaxie.
  - Gastro-intestinaal: Buikpijn, misselijkheid, diarree.
  - Botpijn: Mogelijke osteoporose of fracturen.
- Triggers: Alcohol, medicijnen (NSAID's, opioïden), temperatuurwisselingen, fysieke inspanning.
- Familiegeschiedenis: Genetische predispositie.
Lichamelijk onderzoek
- Huid: Urticaria pigmentosa, Darier-teken (wrijven over laesie → jeuk, roodheid).
- Abdomen: Hepatomegalie, splenomegalie.
- Botten: Tekenen van pijn bij palpatie (osteoporose?).
- Lymfeklieren: Vergroting.
Aanvullend onderzoek
1. Bloedonderzoek:
  - Tryptase-spiegels: Verhoogd bij systemische mastocytose.
  - Volledig bloedbeeld (beenmergbetrokkenheid).
2. Biopsie:
  - Huidbiopt: Mestcelaggregaten.
  - Beenmergbiopt: Aggregaten van mestcellen (>15%).
3. Moleculaire diagnostiek:
  - KIT D816V-mutatie: Hoge specificiteit voor systemische mastocytose.
4. Beeldvorming:
  - Echo abdomen (lever, miltvergroting).
  - Röntgen/DEXA-scan: Osteoporose, lytische botlaesies.
5. Gastroscopie/coloscopie (bij GI-symptomen): Biopt → mestcelinfiltratie.

Behandeling
- Symptomatisch:
  - Antihistaminica: H1- en H2-receptorblokkers.
  - Cromoglycaat: Stabilisatie van mestcellen (GI-klachten).
  - Adrenaline auto-injector bij anafylaxierisico.
  - Bisfosfonaten bij osteoporose.
- Specifiek bij systemische mastocytose:
  - Midostaurine: Tyrosinekinaseremmer (bij geavanceerde SM).
  - Overwegen hematopoëtische stamceltransplantatie bij agressieve vormen.
- Monitoring: Regelmatige follow-up tryptase, orgaanfunctie en beenmergbeeld.

Is er een link kapot of verouderd?
Suggesties voor extra informatie voor dit artikel?

Vul dit formulier in en je hebt bijgedragen aan het up-to-date houden van interne.nl