Sarcoïdose | interne.nl

Acuut / Calculator

Acute boekje artritis (Lofgren)

Richtlijnen

UpToDate

Extra Informatie

* Aanvullend ter illustratie en voor educatieve doeleinden. Mogelijk niet volledig of up-to-date. Gebruik altijd de officiële richtlijnen.

Achtergrondinformatie

Definitie: Multisystemische granulomateuze inflammatoire aandoening van onbekende oorzaak. Kenmerkend zijn niet-verkazende granulomen in aangedane organen.
Epidemiologie:
- Voornamelijk volwassenen tussen 20-40 jaar.
- Vaker bij vrouwen.
- Hogere prevalentie in Afro-Amerikaanse en Scandinavische populaties.
Etiologie:
- Exacte oorzaak onbekend; mogelijk multifactorieel (genetisch en omgevingsfactoren).
- Waarschijnlijk geactiveerd door een antigen (bijv. infectieuze of omgevingsfactoren).
Pathogenese:
- Abnormale immuunrespons: CD4+ T-cellen en monocyten accumuleren in de aangedane organen.
- Vorming van niet-verkazende granulomen met centraal georganiseerde epithelioïde histiocyten, omgeven door lymfocyten.
- Chronische granulomen kunnen leiden tot fibrose.
Betrokken organen:
- Longen (95% van de patiënten, vaak bilaterale hilaire lymfadenopathie).
- Huid, ogen, hart, lever, milt, zenuwstelsel, gewrichten en nieren.

Anamnese

Algemene symptomen:
- Vermoeidheid, gewichtsverlies, koorts, nachtzweten.
Longen (meest frequent):
- Droge hoest, kortademigheid, thoracale pijn.
Huid:
- Lupus pernio (paars-blauwe plaques, vaak op neus/wangen).
- Erythema nodosum (pijnlijke, rode huidlaesies, vaak op scheenbenen).
Ogen:
- Pijn, roodheid, wazig zien, fotofobie (anterior uveïtis).
Hart:
- Palpitaties, dyspneu, syncope (vermoeden van hartritmestoornissen of myocardinfiltratie).
Zenuwstelsel:
- Perifere neuropathie, facialisparese, hoofdpijn, meningitis.
Gewrichten:
- Pijnlijke gewrichten, meestal asymmetrisch.
Andere: Anamnese naar hypercalciëmiesymptomen (polydipsie, polyurie, nierstenen).

Lichamelijk onderzoek

Algemeen:
- Lymfadenopathie (hilarisch, cervicale of perifere klieren).
- Tekenen van systemische inflammatie.
Longen:
- Vaak normaal bij auscultatie; soms fijne crepitaties.
Huid:
- Inspectie op lupus pernio, erythema nodosum, of littekens met granulomateuze infiltraten.
Ogen:
- Roodheid, periorbitale zwelling, verminderde visus.
Cardiovasculair:
- Onregelmatig hartritme, tekenen van hartfalen.
Zenuwstelsel:
- Inspectie op facialisparese of andere neurologische afwijkingen.

Aanvullend onderzoek

1. Laboratoriumonderzoek:
  - ACE (angiotensine-converterend enzym): Verhoogd in ~60% van de gevallen.
  - Calcium: Verhoogd serumcalcium of hypercalciurie.
  - CRP/BSE: Verhoogd bij actieve ziekte.
  - Leverfuncties: Verhoogde ALAT/ASAT bij leverbetrokkenheid.
  - Nierfunctie: Let op hypercalciëmische nefropathie.
  - Vitamine D: Actieve vorm (1,25-dihydroxyvitamine D) verhoogd.
  - sIL-2R (soluble interleukin-2 receptor):
    - Marker van T-celactivatie.
    - Vaak verhoogd bij actieve sarcoïdose, specifiek bij meer uitgesproken systemische of granulomateuze inflammatie.
    - Kan helpen om de ziekteactiviteit te monitoren, vooral bij patiënten met moeilijk te beoordelen orgaanbetrokkenheid (zoals hart of centraal zenuwstelsel).
    - Belang: Hoewel verhoogde sIL-2R niet specifiek is voor sarcoïdose, is het nuttig in combinatie met andere diagnostische gegevens, zoals ACE en klinische presentatie.
  - ACE versus sIL-2R:
    - ACE kan ook verhoogd zijn bij andere aandoeningen (zoals leverziekten, lymfomen).
    - sIL-2R wordt gezien als betrouwbaarder dan ACE, vooral bij patiënten die al corticosteroïden gebruiken (ACE-waarden dalen onder invloed van corticosteroïden).
    - Bij patiënten met lage ACE-waarden, maar sterke klinische verdenking, kan sIL-2R diagnostische waarde toevoegen.
2. Beeldvorming:
  - X-thorax:
    - Klassieke stadia (0-IV):
      - I: Hilaire/mediastinale lymfadenopathie.
      - II: Lymfadenopathie met interstitiële afwijkingen.
      - III: Longparenchym betrokken, geen lymfadenopathie.
      - IV: Longfibrose.
  - HRCT-thorax: Gedetailleerde beoordeling, toont nodulaire afwijkingen, fibrose, "honingraat"-patroon.
  - MRI (hart/zenuwstelsel): Indicatie bij vermoeden van cardiale of neurologische sarcoïdose.
3. Functieonderzoek:
  - Longfunctieonderzoek: Restrictief patroon (verlaagde FVC) en verlaagde diffusiecapaciteit (DLCO).
  - 6-minuten wandeltest: Evaluatie inspanningscapaciteit.
4. Biopsie:
  - Histopathologisch onderzoek: Niet-verkazende granulomen (longen, huid, lymfeklieren).
  - Bronchoalveolaire lavage (BAL): Verhoogd CD4/CD8-ratio (>3,5 suggestief voor sarcoïdose).
5. ECG en Holter:
  - Bij verdenking cardiale betrokkenheid, zoals ritmestoornissen.
6. PET-CT:
  - Voor opsporen van actieve inflammatie bij multiorgaanafwijkingen.
7. Oogheelkundig onderzoek:
  - Slitlamponderzoek bij vermoeden van uveïtis.

1. Algemeen beleid:
  - Asymptomatische patiënten: Vaak geen behandeling nodig (spontane remissie in ~60%).
  - Symptomatische patiënten of progressieve ziekte: Behandeling gericht op inflammatie en orgaanbescherming.
2. Medicatie:
  - Glucocorticoïden (eerste keus):
    - Prednison 20-40 mg/dag (initieel), geleidelijk afbouwen over maanden.
  - Steroid-sparende middelen (bij onvoldoende effect of bijwerkingen):
    - Methotrexaat (eerste keuze naast steroïden).
    - Azathioprine of mycofenolaat mofetil (alternatief).
  - Biologicals:
    - Anti-TNF (bijv. infliximab) bij therapieresistente ziekte.
3. Symptomatische behandeling:
  - Hypercalciëmie: Beperking calcium/vitamine D-inname, eventueel bisfosfonaten.
  - Cardiale betrokkenheid: Anti-aritmica of pacemaker/ICD bij ernstige ritmestoornissen.
4. Monitoring en follow-up:
  - Regelmatige controle van longfunctie, calcium, lever- en nierfuncties.
  - Oogheelkundige controles bij oogbetrokkenheid.
  - Beeldvorming (HRCT/X-thorax) bij verdenking op progressie.
5. Interventies:
  - Zuurstoftherapie bij ernstige pulmonale betrokkenheid.
  - Longtransplantatie bij eindstadium longfibrose.

Feedback formulier

Is er een link kapot of verouderd?
Suggesties voor extra informatie voor dit artikel?

Vul dit formulier in en je hebt bijgedragen aan het up-to-date houden van interne.nl

Invullen