Sarcoïdose

Anamnese

• Algemene symptomen:
  • Vermoeidheid, gewichtsverlies, koorts, nachtzweten.
• Longen (meest frequent):
  • Droge hoest, kortademigheid, thoracale pijn.
• Huid:
  • Lupus pernio (paars-blauwe plaques, vaak op neus/wangen).
  • Erythema nodosum (pijnlijke, rode huidlaesies, vaak op scheenbenen).
• Ogen:
  • Pijn, roodheid, wazig zien, fotofobie (anterior uveïtis).
• Hart:
  • Palpitaties, dyspneu, syncope (vermoeden van hartritmestoornissen of myocardinfiltratie).
• Zenuwstelsel:
  • Perifere neuropathie, facialisparese, hoofdpijn, meningitis.
• Gewrichten:
  • Pijnlijke gewrichten, meestal asymmetrisch.
• Andere: Anamnese naar hypercalciëmiesymptomen (polydipsie, polyurie, nierstenen).

Lichamelijk onderzoek

• Algemeen:
  • Lymfadenopathie (hilarisch, cervicale of perifere klieren).
  • Tekenen van systemische inflammatie.
• Longen:
  • Vaak normaal bij auscultatie; soms fijne crepitaties.
• Huid:
  • Inspectie op lupus pernio, erythema nodosum, of littekens met granulomateuze infiltraten.
• Ogen:
  • Roodheid, periorbitale zwelling, verminderde visus.
• Cardiovasculair:
  • Onregelmatig hartritme, tekenen van hartfalen.
• Zenuwstelsel:
  • Inspectie op facialisparese of andere neurologische afwijkingen.

Aanvullend onderzoek

1. Laboratoriumonderzoek:
   • ACE (angiotensine-converterend enzym): Verhoogd in ~60% van de gevallen.
   • Calcium: Verhoogd serumcalcium of hypercalciurie.
   • CRP/BSE: Verhoogd bij actieve ziekte.
   • Leverfuncties: Verhoogde ALAT/ASAT bij leverbetrokkenheid.
   • Nierfunctie: Let op hypercalciëmische nefropathie.
   • Vitamine D: Actieve vorm (1,25-dihydroxyvitamine D) verhoogd.
   • sIL-2R (soluble interleukin-2 receptor):
     • Marker van T-celactivatie.
     • Vaak verhoogd bij actieve sarcoïdose, specifiek bij meer uitgesproken systemische of granulomateuze inflammatie.
     • Kan helpen om de ziekteactiviteit te monitoren, vooral bij patiënten met moeilijk te beoordelen orgaanbetrokkenheid (zoals hart of centraal zenuwstelsel).
     • Belang: Hoewel verhoogde sIL-2R niet specifiek is voor sarcoïdose, is het nuttig in combinatie met andere diagnostische gegevens, zoals ACE en klinische presentatie.
   • ACE versus sIL-2R:
     • ACE kan ook verhoogd zijn bij andere aandoeningen (zoals leverziekten, lymfomen).
     • sIL-2R wordt gezien als betrouwbaarder dan ACE, vooral bij patiënten die al corticosteroïden gebruiken (ACE-waarden dalen onder invloed van corticosteroïden).
     • Bij patiënten met lage ACE-waarden, maar sterke klinische verdenking, kan sIL-2R diagnostische waarde toevoegen.
   •  
2. Beeldvorming:
   • X-thorax:
     • Klassieke stadia (0-IV):
       • I: Hilaire/mediastinale lymfadenopathie.
       • II: Lymfadenopathie met interstitiële afwijkingen.
       • III: Longparenchym betrokken, geen lymfadenopathie.
       • IV: Longfibrose.
   • HRCT-thorax: Gedetailleerde beoordeling, toont nodulaire afwijkingen, fibrose, "honingraat"-patroon.
   • MRI (hart/zenuwstelsel): Indicatie bij vermoeden van cardiale of neurologische sarcoïdose.
3. Functieonderzoek:
   • Longfunctieonderzoek: Restrictief patroon (verlaagde FVC) en verlaagde diffusiecapaciteit (DLCO).
   • 6-minuten wandeltest: Evaluatie inspanningscapaciteit.
4. Biopsie:
   • Histopathologisch onderzoek: Niet-verkazende granulomen (longen, huid, lymfeklieren).
   • Bronchoalveolaire lavage (BAL): Verhoogd CD4/CD8-ratio (>3,5 suggestief voor sarcoïdose).
5. ECG en Holter:
   • Bij verdenking cardiale betrokkenheid, zoals ritmestoornissen.
6. PET-CT:
   • Voor opsporen van actieve inflammatie bij multiorgaanafwijkingen.
7. Oogheelkundig onderzoek:
   • Slitlamponderzoek bij vermoeden van uveïtis.

Behandeling

1. Algemeen beleid:
   • Asymptomatische patiënten: Vaak geen behandeling nodig (spontane remissie in ~60%).
   • Symptomatische patiënten of progressieve ziekte: Behandeling gericht op inflammatie en orgaanbescherming.
2. Medicatie:
   • Glucocorticoïden (eerste keus):
     • Prednison 20-40 mg/dag (initieel), geleidelijk afbouwen over maanden.
   • Steroid-sparende middelen (bij onvoldoende effect of bijwerkingen):
     • Methotrexaat (eerste keuze naast steroïden).
     • Azathioprine of mycofenolaat mofetil (alternatief).
   • Biologicals:
     • Anti-TNF (bijv. infliximab) bij therapieresistente ziekte.
3. Symptomatische behandeling:
   • Hypercalciëmie: Beperking calcium/vitamine D-inname, eventueel bisfosfonaten.
   • Cardiale betrokkenheid: Anti-aritmica of pacemaker/ICD bij ernstige ritmestoornissen.
4. Monitoring en follow-up:
   • Regelmatige controle van longfunctie, calcium, lever- en nierfuncties.
   • Oogheelkundige controles bij oogbetrokkenheid.
   • Beeldvorming (HRCT/X-thorax) bij verdenking op progressie.
5. Interventies:
   • Zuurstoftherapie bij ernstige pulmonale betrokkenheid.
   • Longtransplantatie bij eindstadium longfibrose.