Familial Mediterranean fever (FMF)

Richtlijnen

EULAR

Orphanet

UpToDate

Diagnostiek

Behandeling

Epidemiologie / pathogenese

Interpretatie genetica

Literatuur

Meta Analyses Pubmed laatste 5 jaar

FMF genetica database

Gerelateerde onderwerpen

interne.nl extra informatie*

* De extra informatie op interne.nl is aanvullend ter illustratie en voor educatieve doeleinden en mogelijk niet volledig of up-to-date. Gebruik altijd de officiële richtlijnen, o.a. via de verstrekte links.

Achtergrond
- Definitie: Autosomaal recessieve erfelijke aandoening gekarakteriseerd door terugkerende aanvallen van koorts en serosale ontsteking (peritonitis, pleuritis, artritis).
- Etiologie: Mutaties in het MEFV-gen, coderend voor het eiwit pyrine. Dysfunctie leidt tot verhoogde inflammatie via de inflammosoomactivatie en overproductie van IL-1β.
- Epidemiologie: Vooral voorkomend bij populaties van Mediterrane afkomst

Anamnese
- Kernsymptomen:
  - Recurrente episodes van koorts (duur: 12-72 uur).
  - Buikpijn door peritonitis.
  - Pijn op de borst door pleuritis.
  - Gewrichtspijn, vaak monoartritis (meestal knie of enkel).
  - Huidafwijkingen: erysipelas-achtige erytheem, vooral op benen.
- Uitlokkende factoren: Stress, infecties, menstruatie of fysieke inspanning.
- Familieanamnese: Erfelijke component cruciaal voor diagnose.
Lichamelijk onderzoek
- Tussen aanvallen: Meestal geen afwijkingen.
- Tijdens aanval:
  - Koorts.
  - Tekenen van peritonitis (buikdrukpijn, rebound).
  - Pleurawrijven bij pleuritis.
  - Gewrichtszwelling, roodheid en pijn bij artritis.
Aanvullend onderzoek
- Laboratorium tijdens aanval:
  - Verhoogd CRP, BSE, leukocytose, en serum-amyloïde A (SAA).
  - Negatieve auto-antilichamen (uitsluiting van auto-immuunziekten).
- Genetica: MEFV-genmutatieanalyse (bij voorkeur).
- Secundaire complicaties:
  - Controle op amyloïdose (verhoogd SAA en nierfunctietesten zoals urine-eiwit).

Behandeling
- Onderhoudsbehandeling:
  - Colchicine (eerste keus): voorkomt aanvallen en amyloïdose.
  - Dosering aanpassen aan respons en bijwerkingen (diarree, abdominale klachten).
- Bij therapieresistentie of intolerantie:
  - IL-1-remmers (anakinra, canakinumab).
- Complicaties:
  - Behandeling van amyloïdose met aanvullende nierprotectie.
- Leefstijladvies: Patiëntenvoorlichting en genetische counseling.
Belangrijkste aandachtspunten
- Vroege herkenning en behandeling zijn essentieel om amyloïdose te voorkomen.
- Regelmatige monitoring van SAA-niveaus en nierfunctie.
- Multidisciplinaire aanpak bij complicaties.

Feedback formulier

Is er een link kapot of verouderd?
Suggesties voor extra informatie voor dit artikel?
Vul dit formulier in en je hebt bijgedragen aan het up-to-date houden van interne.nl

Invullen

Lokaal

Amsterdam UMC

Jouw ziekenhuis hier?