Familial Mediterranean fever (FMF)

Richtlijnen

EULAR

Orphanet

UpToDate

Diagnostiek

Behandeling

Epidemiologie / pathogenese

Interpretatie genetica

Literatuur

Meta Analyses Pubmed laatste 5 jaar

FMF genetica database

Gerelateerde onderwerpen

interne.nl extra informatie*

* De extra informatie op interne.nl is aanvullend ter illustratie en voor educatieve doeleinden en mogelijk niet volledig of up-to-date. Gebruik altijd de officiële richtlijnen, o.a. via de verstrekte links.

Achtergrond
- Definitie: Autosomaal recessieve erfelijke aandoening gekarakteriseerd door terugkerende aanvallen van koorts en serosale ontsteking (peritonitis, pleuritis, artritis).
- Etiologie: Mutaties in het MEFV-gen, coderend voor het eiwit pyrine. Dysfunctie leidt tot verhoogde inflammatie via de inflammosoomactivatie en overproductie van IL-1β.
- Epidemiologie: Vooral voorkomend bij populaties van Mediterrane afkomst

Anamnese
- Kernsymptomen:
  - Recurrente episodes van koorts (duur: 12-72 uur).
  - Buikpijn door peritonitis.
  - Pijn op de borst door pleuritis.
  - Gewrichtspijn, vaak monoartritis (meestal knie of enkel).
  - Huidafwijkingen: erysipelas-achtige erytheem, vooral op benen.
- Uitlokkende factoren: Stress, infecties, menstruatie of fysieke inspanning.
- Familieanamnese: Erfelijke component cruciaal voor diagnose.
Lichamelijk onderzoek
- Tussen aanvallen: Meestal geen afwijkingen.
- Tijdens aanval:
  - Koorts.
  - Tekenen van peritonitis (buikdrukpijn, rebound).
  - Pleurawrijven bij pleuritis.
  - Gewrichtszwelling, roodheid en pijn bij artritis.
Aanvullend onderzoek
- Laboratorium tijdens aanval:
  - Verhoogd CRP, BSE, leukocytose, en serum-amyloïde A (SAA).
  - Negatieve auto-antilichamen (uitsluiting van auto-immuunziekten).
- Genetica: MEFV-genmutatieanalyse (bij voorkeur).
- Secundaire complicaties:
  - Controle op amyloïdose (verhoogd SAA en nierfunctietesten zoals urine-eiwit).

Behandeling
- Onderhoudsbehandeling:
  - Colchicine (eerste keus): voorkomt aanvallen en amyloïdose.
  - Dosering aanpassen aan respons en bijwerkingen (diarree, abdominale klachten).
- Bij therapieresistentie of intolerantie:
  - IL-1-remmers (anakinra, canakinumab).
- Complicaties:
  - Behandeling van amyloïdose met aanvullende nierprotectie.
- Leefstijladvies: Patiëntenvoorlichting en genetische counseling.
Belangrijkste aandachtspunten
- Vroege herkenning en behandeling zijn essentieel om amyloïdose te voorkomen.
- Regelmatige monitoring van SAA-niveaus en nierfunctie.
- Multidisciplinaire aanpak bij complicaties.

[ai_info_button]

Feedback formulier

Is er een link kapot of verouderd?
Suggesties voor extra informatie voor dit artikel?
Vul dit formulier in en je hebt bijgedragen aan het up-to-date houden van interne.nl

Invullen

Lokaal

Amsterdam UMC

Jouw ziekenhuis hier?