Acuut
Richtlijnen
UpToDate
Literatuur
Gerelateerde onderwerpen
interne.nl extra informatie*
-
Achtergrondinformatie
- Definitie: Multisystemische granulomateuze inflammatoire aandoening van onbekende oorzaak. Kenmerkend zijn niet-verkazende granulomen in aangedane organen.
- Epidemiologie:
- Voornamelijk volwassenen tussen 20-40 jaar.
- Vaker bij vrouwen.
- Hogere prevalentie in Afro-Amerikaanse en Scandinavische populaties.
- Etiologie:
- Exacte oorzaak onbekend; mogelijk multifactorieel (genetisch en omgevingsfactoren).
- Waarschijnlijk geactiveerd door een antigen (bijv. infectieuze of omgevingsfactoren).
- Pathogenese:
- Abnormale immuunrespons: CD4+ T-cellen en monocyten accumuleren in de aangedane organen.
- Vorming van niet-verkazende granulomen met centraal georganiseerde epithelioïde histiocyten, omgeven door lymfocyten.
- Chronische granulomen kunnen leiden tot fibrose.
- Betrokken organen:
- Longen (95% van de patiënten, vaak bilaterale hilaire lymfadenopathie).
- Huid, ogen, hart, lever, milt, zenuwstelsel, gewrichten en nieren.
-
Anamnese
- Algemene symptomen:
- Vermoeidheid, gewichtsverlies, koorts, nachtzweten.
- Longen (meest frequent):
- Droge hoest, kortademigheid, thoracale pijn.
- Huid:
- Lupus pernio (paars-blauwe plaques, vaak op neus/wangen).
- Erythema nodosum (pijnlijke, rode huidlaesies, vaak op scheenbenen).
- Ogen:
- Pijn, roodheid, wazig zien, fotofobie (anterior uveïtis).
- Hart:
- Palpitaties, dyspneu, syncope (vermoeden van hartritmestoornissen of myocardinfiltratie).
- Zenuwstelsel:
- Perifere neuropathie, facialisparese, hoofdpijn, meningitis.
- Gewrichten:
- Pijnlijke gewrichten, meestal asymmetrisch.
- Andere: Anamnese naar hypercalciëmiesymptomen (polydipsie, polyurie, nierstenen).
Lichamelijk onderzoek
- Algemeen:
- Lymfadenopathie (hilarisch, cervicale of perifere klieren).
- Tekenen van systemische inflammatie.
- Longen:
- Vaak normaal bij auscultatie; soms fijne crepitaties.
- Huid:
- Inspectie op lupus pernio, erythema nodosum, of littekens met granulomateuze infiltraten.
- Ogen:
- Roodheid, periorbitale zwelling, verminderde visus.
- Cardiovasculair:
- Onregelmatig hartritme, tekenen van hartfalen.
- Zenuwstelsel:
- Inspectie op facialisparese of andere neurologische afwijkingen.
Aanvullend onderzoek
- Laboratoriumonderzoek:
- ACE (angiotensine-converterend enzym): Verhoogd in ~60% van de gevallen.
- Calcium: Verhoogd serumcalcium of hypercalciurie.
- CRP/BSE: Verhoogd bij actieve ziekte.
- Leverfuncties: Verhoogde ALAT/ASAT bij leverbetrokkenheid.
- Nierfunctie: Let op hypercalciëmische nefropathie.
- Vitamine D: Actieve vorm (1,25-dihydroxyvitamine D) verhoogd.
- sIL-2R (soluble interleukin-2 receptor):
- Marker van T-celactivatie.
- Vaak verhoogd bij actieve sarcoïdose, specifiek bij meer uitgesproken systemische of granulomateuze inflammatie.
- Kan helpen om de ziekteactiviteit te monitoren, vooral bij patiënten met moeilijk te beoordelen orgaanbetrokkenheid (zoals hart of centraal zenuwstelsel).
- Belang: Hoewel verhoogde sIL-2R niet specifiek is voor sarcoïdose, is het nuttig in combinatie met andere diagnostische gegevens, zoals ACE en klinische presentatie.
- ACE versus sIL-2R:
- ACE kan ook verhoogd zijn bij andere aandoeningen (zoals leverziekten, lymfomen).
- sIL-2R wordt gezien als betrouwbaarder dan ACE, vooral bij patiënten die al corticosteroïden gebruiken (ACE-waarden dalen onder invloed van corticosteroïden).
- Bij patiënten met lage ACE-waarden, maar sterke klinische verdenking, kan sIL-2R diagnostische waarde toevoegen.
- Beeldvorming:
- X-thorax:
- Klassieke stadia (0-IV):
- I: Hilaire/mediastinale lymfadenopathie.
- II: Lymfadenopathie met interstitiële afwijkingen.
- III: Longparenchym betrokken, geen lymfadenopathie.
- IV: Longfibrose.
- Klassieke stadia (0-IV):
- HRCT-thorax: Gedetailleerde beoordeling, toont nodulaire afwijkingen, fibrose, “honingraat”-patroon.
- MRI (hart/zenuwstelsel): Indicatie bij vermoeden van cardiale of neurologische sarcoïdose.
- X-thorax:
- Functieonderzoek:
- Longfunctieonderzoek: Restrictief patroon (verlaagde FVC) en verlaagde diffusiecapaciteit (DLCO).
- 6-minuten wandeltest: Evaluatie inspanningscapaciteit.
- Biopsie:
- Histopathologisch onderzoek: Niet-verkazende granulomen (longen, huid, lymfeklieren).
- Bronchoalveolaire lavage (BAL): Verhoogd CD4/CD8-ratio (>3,5 suggestief voor sarcoïdose).
- ECG en Holter:
- Bij verdenking cardiale betrokkenheid, zoals ritmestoornissen.
- PET-CT:
- Voor opsporen van actieve inflammatie bij multiorgaanafwijkingen.
- Oogheelkundig onderzoek:
- Slitlamponderzoek bij vermoeden van uveïtis.
- Algemene symptomen:
-
Behandeling
- Algemeen beleid:
- Asymptomatische patiënten: Vaak geen behandeling nodig (spontane remissie in ~60%).
- Symptomatische patiënten of progressieve ziekte: Behandeling gericht op inflammatie en orgaanbescherming.
- Medicatie:
- Glucocorticoïden (eerste keus):
- Prednison 20-40 mg/dag (initieel), geleidelijk afbouwen over maanden.
- Steroid-sparende middelen (bij onvoldoende effect of bijwerkingen):
- Methotrexaat (eerste keuze naast steroïden).
- Azathioprine of mycofenolaat mofetil (alternatief).
- Biologicals:
- Anti-TNF (bijv. infliximab) bij therapieresistente ziekte.
- Glucocorticoïden (eerste keus):
- Symptomatische behandeling:
- Hypercalciëmie: Beperking calcium/vitamine D-inname, eventueel bisfosfonaten.
- Cardiale betrokkenheid: Anti-aritmica of pacemaker/ICD bij ernstige ritmestoornissen.
- Monitoring en follow-up:
- Regelmatige controle van longfunctie, calcium, lever- en nierfuncties.
- Oogheelkundige controles bij oogbetrokkenheid.
- Beeldvorming (HRCT/X-thorax) bij verdenking op progressie.
- Interventies:
- Zuurstoftherapie bij ernstige pulmonale betrokkenheid.
- Longtransplantatie bij eindstadium longfibrose.
- Algemeen beleid:
Feedback formulier
Is er een link kapot of verouderd?
Suggesties voor extra informatie voor dit artikel?
Vul dit formulier in en je hebt bijgedragen aan het up-to-date houden van interne.nl