Richtlijnen
UpToDate
Gerelateerde onderwerpen
interne.nl extra informatie*
-
Achtergrond
- Definitie: Autosomaal recessieve erfelijke aandoening gekarakteriseerd door terugkerende aanvallen van koorts en serosale ontsteking (peritonitis, pleuritis, artritis).
- Etiologie: Mutaties in het MEFV-gen, coderend voor het eiwit pyrine. Dysfunctie leidt tot verhoogde inflammatie via de inflammosoomactivatie en overproductie van IL-1β.
- Epidemiologie: Vooral voorkomend bij populaties van Mediterrane afkomst
-
Anamnese
- Kernsymptomen:
- Recurrente episodes van koorts (duur: 12-72 uur).
- Buikpijn door peritonitis.
- Pijn op de borst door pleuritis.
- Gewrichtspijn, vaak monoartritis (meestal knie of enkel).
- Huidafwijkingen: erysipelas-achtige erytheem, vooral op benen.
- Uitlokkende factoren: Stress, infecties, menstruatie of fysieke inspanning.
- Familieanamnese: Erfelijke component cruciaal voor diagnose.
Lichamelijk onderzoek
- Tussen aanvallen: Meestal geen afwijkingen.
- Tijdens aanval:
- Koorts.
- Tekenen van peritonitis (buikdrukpijn, rebound).
- Pleurawrijven bij pleuritis.
- Gewrichtszwelling, roodheid en pijn bij artritis.
Aanvullend onderzoek
- Laboratorium tijdens aanval:
- Verhoogd CRP, BSE, leukocytose, en serum-amyloïde A (SAA).
- Negatieve auto-antilichamen (uitsluiting van auto-immuunziekten).
- Genetica: MEFV-genmutatieanalyse (bij voorkeur).
- Secundaire complicaties:
- Controle op amyloïdose (verhoogd SAA en nierfunctietesten zoals urine-eiwit).
- Kernsymptomen:
-
Behandeling
- Onderhoudsbehandeling:
- Colchicine (eerste keus): voorkomt aanvallen en amyloïdose.
- Dosering aanpassen aan respons en bijwerkingen (diarree, abdominale klachten).
- Bij therapieresistentie of intolerantie:
- IL-1-remmers (anakinra, canakinumab).
- Complicaties:
- Behandeling van amyloïdose met aanvullende nierprotectie.
- Leefstijladvies: Patiëntenvoorlichting en genetische counseling.
Belangrijkste aandachtspunten
- Vroege herkenning en behandeling zijn essentieel om amyloïdose te voorkomen.
- Regelmatige monitoring van SAA-niveaus en nierfunctie.
- Multidisciplinaire aanpak bij complicaties.
- Onderhoudsbehandeling:
Feedback formulier
Is er een link kapot of verouderd?
Suggesties voor extra informatie voor dit artikel?
Vul dit formulier in en je hebt bijgedragen aan het up-to-date houden van interne.nl