Mastocytose

Acuut

Anafylaxie en acuut angio-oedeem

Richtlijnen

Richtlijnendatabase
NTVAAKI
NHG
Hematologie groningen

UpToDate

Diagnostiek
Behandeling
Subtyping

Literatuur

Gerelateerde onderwerpen

interne.nl extra informatie*

  • Achtergrond informatie

    • Pathogenese: Overmatige proliferatie en activatie van mestcellen in huid, beenmerg, en/of andere organen.
    • Etiologie: Vaak geassocieerd met een KIT-mutatie (meestal D816V).
    • Classificatie:
      • Cutane mastocytose (CM): Gelokaliseerd in de huid.
      • Systemische mastocytose (SM): Betrokkenheid van interne organen.
    • Orgaanbetrokkenheid: Mogelijke organen: lever, milt, beenmerg, lymfeklieren, gastro-intestinaal stelsel.

  • Anamnese

    • Klachten:
      • Huid: Jeuk, flushing, urticaria pigmentosa.
      • Systemische symptomen: Hypotensie, duizeligheid, anafylaxie.
      • Gastro-intestinaal: Buikpijn, misselijkheid, diarree.
      • Botpijn: Mogelijke osteoporose of fracturen.
    • Triggers: Alcohol, medicijnen (NSAID’s, opioïden), temperatuurwisselingen, fysieke inspanning.
    • Familiegeschiedenis: Genetische predispositie.

     

  • Lichamelijk onderzoek

    • Huid: Urticaria pigmentosa, Darier-teken (wrijven over laesie → jeuk, roodheid).
    • Abdomen: Hepatomegalie, splenomegalie.
    • Botten: Tekenen van pijn bij palpatie (osteoporose?).
    • Lymfeklieren: Vergroting.

     

  • Aanvullend onderzoek

    1. Bloedonderzoek:
      • Tryptase-spiegels: Verhoogd bij systemische mastocytose.
      • Volledig bloedbeeld (beenmergbetrokkenheid).
    2. Biopsie:
      • Huidbiopt: Mestcelaggregaten.
      • Beenmergbiopt: Aggregaten van mestcellen (>15%).
    3. Moleculaire diagnostiek:
      • KIT D816V-mutatie: Hoge specificiteit voor systemische mastocytose.
    4. Beeldvorming:
      • Echo abdomen (lever, miltvergroting).
      • Röntgen/DEXA-scan: Osteoporose, lytische botlaesies.
    5. Gastroscopie/coloscopie (bij GI-symptomen): Biopt → mestcelinfiltratie.

  • Behandeling

    • Symptomatisch:
      • Antihistaminica: H1- en H2-receptorblokkers.
      • Cromoglycaat: Stabilisatie van mestcellen (GI-klachten).
      • Adrenaline auto-injector bij anafylaxierisico.
      • Bisfosfonaten bij osteoporose.
    • Specifiek bij systemische mastocytose:
      • Midostaurine: Tyrosinekinaseremmer (bij geavanceerde SM).
      • Overwegen hematopoëtische stamceltransplantatie bij agressieve vormen.
    • Monitoring: Regelmatige follow-up tryptase, orgaanfunctie en beenmergbeeld.

  • Differentiële diagnose:

    • Monoklonale mestcelactivatiestoornis.
    • Idiopathische anafylaxie.
    • Hypereosinofiel syndroom.
    • Chronische urticaria.

Feedback formulier

Is er een link kapot of verouderd?
Suggesties voor extra informatie voor dit artikel?
Vul dit formulier in en je hebt bijgedragen aan het up-to-date houden van interne.nl

Invullen

Lokaal

Amsterdam UMC - anafylaxie
Jouw ziekenhuis hier?
anafylaxie , cKIT , hypereosinofiel , KIT , mastocytose , mestcel
Last updated byDirk Westenberg on 11 December 2024
49 reads